Maladie polykystisque des reins (MPR)

Le terme « polykystique » signifie « plusieurs kystes ». La maladie polykystique des reins (MPR) est un trouble génétique qui provoque la formation de nombreux kystes dans les reins.

Les reins polykystiques sont plus gros que la normale. Ils contiennent des kystes emplis de liquide qui leur donne un aspect boursouflé. Plusieurs problèmes de santé peuvent se présenter concurremment. Par exemple :

  • hypertension
  • infections urinaires et rénales
  • calculs rénaux
  • insuffisance rénale

L’insuffisance rénale terminale résultant de la MPR est due à une combinaison de deux facteurs :

  • la pression exercée sur le tissu rénal normal par les kystes à mesure qu’ils grossissent
  • la cicatrisation du tissu de soutien normal dans le rein

Qui peut être atteint de la MPR ?

Personne n’est à l’abri de la MPR. Environ 5 % de toutes les personnes qui doivent recevoir des traitements de dialyse ou une transplantation rénale sont atteintes de la MPR.

La MPR est une maladie héréditaire, c’est-à dire qu’elle est transmise aux enfants par leurs parents. Chaque personne a 23 paires de chromosomes, un chromosome de chaque paire vient de la mère et l’autre, du père. Les chromosomes sont des structures qui portent
des unités héréditaires distinctes, appelées « gènes ». Les gènes sont programmés pour produire des protéines. Les protéines sont les composantes structurelles et fonctionnelles de base qui permettent aux diverses cellules de fonctionner correctement.

Formes de MPR

La MPR peut revêtir deux formes : la maladie polykystique autosomique dominante (MPAD) et la maladie polykystique autosomique récessive (MPAR).

  • La maladie polykystique autosomique dominante est la forme de MPR la plus courante. Elle survient chez environ une
    naissance sur 1 000 ; les symptômes apparaissent habituellement vers la quarantaine. La MPAD se transmet sur le mode autosomique dominant ; cela signifie que si votre père ou votre mère a la MPAD, vous risquez d’hériter de la maladie dans 50 % des cas. Si le gène de la MPAD n’est pas transmis, vous n’hériterez pas de la maladie et vous ne transmettrez pas la maladie à vos enfants.

    La MPAD revêt elle-même plusieurs formes. Au moins deux gènes sont associés à la MPAD. La variante de type 1 survient quand vous
    héritez d’une anomalie génétique sur le gène PKD1 situé sur le chromosome 16. Cette forme de maladie représente 85 % de tous les
    cas de MPAD. La variante de type 2 est due à une anomalie génétique sur le gène PKD2 situé sur le chromosome 4. Cette forme de
    maladie représente la plupart des autres cas. En règle générale, les symptômes de ces deux sous-types se recoupent complètement.
  • La maladie polykystique autosomique récessive est une MPR très rare, qui frappe les bébés et les jeunes enfants. Elle peut survenir si chacun des parents est porteur du gène défectueux ; dans ce cas, le risque d’avoir un enfant malade est de 25 %. Si un seul des parents est porteur du gène défectueux, l’enfant ne peut hériter de la maladie.

La MPR et l’insuffisance rénale terminale

Il y a insuffisance rénale terminale quand le rein fonctionne à moins de 10 à 15 % de sa capacité normale. Dans ce cas, il faut recourir à des traitements de dialyse ou à une transplantation rénale.La MPR n’entraîne pas nécessairement l’insuffisance rénale terminale. En moyenne,
la moitié des personnes ayant la MPAD de type 1 auront besoin de traitements pour l’insuffisance rénale terminale au plus tard à 60 ans. Toutefois, les personnes atteintes de la MPAD de type 2 ont moins de risque de souffrir d’insuffisance rénale terminale. Il existe des traitements qui aident à retarder l’apparition de la MPAD. Habituellement, les enfants qui naissent avec la MPAR arrivent au stade de l’insuffisance
rénale terminale en quelques années.

Les symptômes de la MPAD

La MPAD progresse très lentement. Souvent, aucun symptôme ne se déclare au début. La seule façon de déceler la MPAD est de subir
un examen pour des kystes rénaux. Les symptômes les plus courants de la MPAD sont :

  • des douleurs lombaires et sur les côtés (entre les côtes et les hanches)
  • des maux de tête

Les personnes atteintes de la MPAD peuvent aussi présenter les symptômes suivants :

  • hypertension
  • infections urinaires
  • urine sanglante (hématurie)
  • calculs rénaux
  • kystes au foie et au pancréas
  • valvules cardiaques anormales
  • enflure des parois des vaisseaux sanguins dans le cerveau (anévrismes)
  • petits sacs sur le côlon (diverticulose)

Comment diagnostique-t-on la MPR ?

La principale méthode utilisée pour diagnostiquer la MPR est l’écographie. Ce test fait appel à des ondes sonores capables de déceler la présence de kystes. L’écographie peut indiquer le nombre et la taille des kystes dans les reins et le foie. On a aussi parfois recours à un tomodensitomètre, un appareil qui, à l’aide de rayons X, détecte des kystes de très petite taille.

Une autre technique de diagnostic est l’étude du génotype. Des analyses du sang des membres de la famille peuvent révéler avec une grande précision qui est porteur du gène de la MPR. Cette méthode requiert toutefois de l’ADN de plusieurs membres de la famille qui sont atteints et n’est pas couramment utilisée à des fins diagnostiques.

On a commencé ces deniers temps à utiliser des tests génétiques portant sur la mutation des gènes PKD1 et PKD2 pour diagnostiquer la maladie polykystique autosomique dominante. À l’aide de ces tests, la MPAD peut être détectée avant la formation des kystes.

Avant de songer à passer des tests pour la MPR, il est important de discuter avec votre médecin des avantages et des risques, notamment la détermination de la possibilité d’avoir un enfant atteint de la MPR et les répercussions des résultats des tests sur votre carrière et votre
admissibilité aux régimes d’assurance.




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